Desde hace un año, funciona en el Hospital San Juan de Dios la Clínica de Enfermedades Raras y Huérfanas; una unidad que se encarga del tratamiento, y seguimiento, de pacientes que padecen enfermedades con una tasa de incidencia muy baja en la población.
Antiguamente, este proceso se daba a cabo en el Hospital Nacional de Niños, que, además, se encargaba del diagnóstico en etapas iniciales de la vida de los pacientes. El problema radicaba en que, una vez que los pacientes alcanzaban la edad adulta, se complicaba su atención en el Hospital de Niños; especialmente aquellos casos que requerían de internamiento. Hoy día, esta limitante ya no es significativa.
La implementación de esta unidad fue gracias a los esfuerzos del Dr. Saborío Rocafort, uno de los especialistas en enfermedades genéticas que trabajo tanto en el Hospital de Niños, como en la nueva unidad del San Juan de Dios. Dicha unidad también cuenta con el apoyo del Dr. Badilla, otro de los especialistas en la atención de enfermedades poco comunes.
Álvaro y la experiencia de su padecimiento
Álvaro Víquez, un joven de tan solo 25 años, es uno de los usuarios que han utilizado los servicios de esta nueva unidad, pero recibió atención en el Hospital de Niños desde que tenía seis meses de edad. Él padece una enfermedad poco común llamada galactosemia, la cual implica que su organismo no puede procesar los azúcares que contienen los lácteos, por lo cual ha tenido que mantener una dieta muy controlada desde que fue diagnosticado a corta edad.
Dicha enfermedad tiene dos variantes; una, donde la complicación de la misma puede generar problemas neurológicos; la otra, que padece Álvaro, implica la formación de cataratas en los ojos. Este joven tuvo que ser operado en varias ocasiones, a fin de preservar su visión. Usó anteojos, lentes de contacto, hasta que decidieron implantarle permanentemente unos cristalinos artificiales en sus ojos.
Según Álvaro, un hecho trascendental para las personas que tienen padecimientos raros, fue el establecimiento de un tamizaje obligatorio en los recién nacidos. Puesto que, antes de ser obligatorio el tamizaje, muchos niños no lograban sobrevivir, pues sus enfermedades causaban la muerte sin siquiera sospechar que las padecían.
Actualmente, el personal que labora en esta unidad sigue un proceso de capacitación; además, dicha capacitación se extiende al personal interesado en aprender sobre estos raros padecimientos, de manera que se mejore integralmente la calidad en la atención de los pacientes.
El Independiente
